Epigenetische Veränderungen können Erkrankungen hervorrufen. Insbesondere bei Krebserkrankungen kann das DNA Methylierungsmuster informativ sein for den Subtyp, Therapieansprechen und Prognose. Allerdings sind auch bei nicht-malignen Erkrankungen die DNA Methylierungsmuster zunehmend relevant als Biomarker für die personalisierte Medizin. Cygenia bietet Service für die folgenden Biomarker für Forschungszwecke:
PRDM8: Biomarker für aplastische Anämie und Dyskeratosis Congenita
Der Aplastischen Anämie liegt die Unfähigkeit zu Grunde, reife Blutzellen zu generieren, woraus ein fortschreitendes Versagen des Knochenmarks resultiert. Dyskeratosis Congenita steht ebenfalls häufig mit Knochenmarksversagen und verkürzten Telomeren in Verbindung. Cygenia bietet einen epigenetischen Biomarker an der die Diagnose beider Bluterkrankungen unterstützen kann.
C1R: Prognostischer Biomarker für akute myeloische Leukämien
Bei der Akuten Myeloischen Leukämie (AML) handelt es sich um Krebs der myeloiden Blutzelllinie. Dieser epigenetische Biomarker kann zur Risikoabschätzung und Klassifizierung beitragen.
DNMT3A: Epimutation bei akuten myeloischen Leukämien
Etwa 20% der AML-Patienten besitzen genomische Mutationen des Gens, das für die DNA-Methyltransferase 3A (DNMT3A) kodiert. Kürzlich konnte gezeigt werden, dass genomische Mutationen in DNMT3A alternativ durch Epimutationen desselben Gens imitiert werden können. Genetische, als auch epigenetische Veränderungen sind für die Prognose relevant.