Aplastische Anämie
Aplastische Anämie (AA) beruht auf einem progressiven Knochenmarksversagen mit Verlust an reifen Blutzellen. Die Ursache dieser Erkrankung ist bis heute in vielen Fällen unbekannt. Chemikalien, Strahlung, Infektionen, Autoimmun-Fehlfunktion und Vererbung kommen als Auslöser in Frage. Aplastische Anämie ist nach wie vor eine Diagnose über das Ausschlussverfahren, da die verfügbaren Tests keine spezifische Diagnose gewährleisten. Die Aplastische Anämie steht häufig mit dramatisch verkürzten Telomeren in Verbindung und mit vorzeitiger Alterung auf epigenetischer Ebene assoziiert. Es konnte belegt werden, dass aplastische Anämie mit vorzeitiger epigenetischer Alterung verknüpft ist. Außerdem bietet Cygenia einen neuen Assay an der auf dem DNA-Methylierungslevel von PRDM8 beruht.
Dyskeratosis Congenita
Dyskeratosis Congenita (DKC) ist eine seltene Erbkrankheit die häufig mit Mutationen in Genen einhergeht die für den Erhalt der Telomere verantwortlich sind. Klinisch weist DKC häufig eine Triade von oraler Leukoplakie, Nageldystrophien und Hauthyperpigmentierungen auf. Weitere Manifestationen behinhalten Knochenmarkversagen, Lungenfibrose und Leberfibrose. DKC weist zudem häufig auffällige Methylierungsmuster in PRDM8 auf.
Anwendungsgebiet
Cygenia bietet eine epigenetische Analyse von Blut oder Knochenmarksaspirat für Ärzte und Wissenschaftler an, die beispielsweise Telomerlängenmessungen ergänzen können. Falls der behandelnde Arzt diese neuen Methoden in die Diagnosestellung einzelner Patienten einbeziehen möchte, ist dies ebenfalls möglich - bitte beachten Sie, dass diese Methode weitere wissenschaftliche Validierung benötigt. Bitte fragen Sie ihren Arzt nach diesem neuen diagnostischen Verfahren. Der Service wird nur für Forschungszwecke angeboten.
Literaturverweise:
Weidner CI, et al. DNA methylation in PRDM8 is indicative for dyskeratosis congenita. Oncotarget, 2016.
Cypris O. et al. PRDM8 reveals aberrant DNA methylation in aging syndromes and is relevant for hematopoietic and neuronal differentiation. Clinical Epigenetics, 2020.
Patent application: DE 10 2015 121 969.7 (PRDM8)