Die DNA-Methyltransferase 3A: Eine zentrale Rolle bei der Entstehung von AML 

Akute myeloische Leukämie ist häufig verknüpft mit genomischen Mutationen im Gen der DNA-Methyltransferase 3A (DNMT3A), einem wesentlichen Modifikator des DNA-Methylierungsmusters. Das Gen könnte daher zum Fortschreiten dieser Krebsart beitragen. Aktuelle Resultate zeigen, dass Epimutationen im selben Gen die genomischen Mutationen in DNMT3A nachahmen können. Obwohl diese Modifikationen unabhängig voneinander auftreten, sind beide mit einem erhöhten zytogenetischen Risikowert und einer schlechteren Prognose verbunden. Cygenia bietet Ihnen die Analyse von DNMT3A Epimutationen an. Diese Methode basiert auf der DNA-Methylierungsanalyse an einer einzigen CpG site - sie ist daher relativ einfach und kostengünstig.

 

    

 

Abbildung 1. Epimutation in DNMT3A. Etwa 40% der AML Patienten weisen eine starke Hypermethylierung an einem relevanten CpG Dinukleotid in DNMT3A auf. Diese Epimutation ist mit einer kürzeren Lebenserwartung verknüpft. 

 

Relevante Literatur

Jost E, et al.  Epimutations Mimic Genomic Mutations of DNMT3A in Acute Myeloid Leukemia. Leukemia, 2014.

Patent application: 2013; EP 13167411.1